Durante ciento cincuenta años, los habitantes de la zona de Hazard, Kentucky, quedaron perplejos ante un grupo de personas. cuya piel era de color azul . La dolencia, que más tarde se reveló como un síntoma de metahemoglobinemia, afectaba principalmente a los descendientes de la familia Fugate de Troublesome Creek y a una familia relacionada en la cercana Ball Creek. Los Blue Fugates, a veces conocidos como el subgrupo de Huntsville, eran muy conocidos en la zona y su trastorno genético no fue identificado hasta mediados del siglo XX, cuando la cantidad de personas afectadas había disminuido considerablemente. Todavía se habla del Pueblo Azul de Kentucky, pero se sabe menos sobre él. metahemoglobinemia, un rasgo genético extremadamente raro que causaba el color azul de su piel. Los Fugates y el gen met-H que transmitieron durante generaciones pueden enseñarnos una valiosa lección sobre genética y comprensión de las enfermedades. Familia Fugate: La gente azul de Kentucky
Martin Fugate, un huérfano francés, se casó con una mujer llamada Elizabeth alrededor de 1820. Se establecieron en Troublesome Creek, Kentucky. Sin que la pareja lo supiera, ambos eran coincidentemente portadores de un gen recesivo (met-H) que causaba la metahemoglobinemia, que puede teñir de azul la piel de quienes la padecen. Martin y Elizabeth tuvieron siete hijos, cuatro de los cuales tenían la piel azul. Como ninguno de los padres tenía síntomas de metahemoglobinemia, estaban conmocionados y confundidos, y nadie podía ofrecer una explicación.
La zona era extremadamente rural y aislada en el siglo XIX. No había carreteras y el ferrocarril no llegaría a la zona hasta 1910. Las únicas otras familias cercanas estaban relacionadas con Elizabeth. Debido a su aislamiento, Los Fugate comenzaron a casarse entre sí, lo que llevó a una mayor probabilidad de transmitir el gen met-H y tener hijos de piel azul. . Se les conoció localmente como los Fugates Azules.
El hijo de los Fugate, Zacariah, se casó con la hermana/tía de Isabel. Tanto Zacariah como su esposa no eran portadores del gen de piel azul, y luego los hijos de Zacariah se casaron con sus hermanos menores y sus hijos. Así, la familia continuó transmitiendo el rasgo. Desafortunadamente, esto significó que otras familias en comunidades cercanas tenían menos probabilidades de casarse con miembros de la familia Fugate por temor a que también tuvieran hijos de piel azul.
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Con el paso del tiempo, los descendientes de la familia se fueron desplazando de la zona y se instalaron nuevas poblaciones, que permitió a los Fugate conocer y casarse con personas que no compartían sus genes en absoluto. Esto disminuyó la probabilidad de tener hijos que hubieran conocido H.
Encontrar una cura
A principios de la década de 1960, dos descendientes azules de la familia, Rachel y Patrick Ritchie, conocieron al doctor Madison Cawein III. Cawein recordó que a los dos les daba vergüenza ser de piel azul, ya que en la zona se había asociado con los matrimonios mixtos. Cawein realizó pruebas y descubrió que los niveles de metahemoglobina en la sangre eran extremadamente altos . Determinó que las inyecciones de azul de metileno podrían curarlos (más adelante explicaremos por qué funcionó). Inyectó azul de metileno a ambos pacientes y la enfermera Ruth Pendergrass notó que cambiaban de color ante sus ojos. Ambos pacientes continuaron tomando pastillas de metileno para asegurarse de que su color azul no regresara.
El último miembro conocido del subgrupo de Huntsville que nació con piel azul fue Benjamin Stacy en 1975. Cuando nació, Benjamin era tan azul que casi era morado, lo que provocó pánico en el hospital. El padre de Benjamín recordó que el último Fugate azul antes de Benjamín había sido su abuela, Luna, quien fue azul oscuro toda su vida. Benjamín perdió su coloración azul a las pocas semanas. Muchos Fugate gozaban de buena salud a pesar de tener metahemoglobinemia , y algunos supuestamente vivieron hasta los 90 años. En la actualidad no se conocen Fugates de piel azul.
Comprender la metahemoglobinemia
La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el que hay niveles elevados de metahemoglobina en la sangre. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que contiene hierro Fe3. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que se encarga de transportar oxígeno por todo el cuerpo y Los niveles elevados de metahemoglobina ocurren cuando los mecanismos que defienden contra el estrés oxidativo se ven abrumados. por Fe3. Luego se convierte de hemoglobina a metahemoglobina. Los niveles normales de metahemoglobina son inferiores al 1%.
Síntomas de la metahemoglobinemia
Las personas con niveles de metahemoglobina superiores al 10% pueden experimentar dificultad para respirar, dolor de cabeza, fatiga, mareos, pérdida del conocimiento y cianosis, el color azul de la piel por el que los Fugate eran conocidos. La cianosis corporal total, como la de Fugates, es rara en este trastorno. Normalmente, el azul se aísla en una parte del cuerpo.
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Los niveles de metahemoglobina superiores al 50% pueden provocar convulsiones, coma y muerte. Aquellos que por lo demás están sanos con niveles inferiores al 15% pueden presentar síntomas menores o ninguno en absoluto. También es probable que la sangre tenga un color marrón chocolate en lugar de rojo brillante en pacientes con metahemoglobinemia.
Causas genéticas
Met-H es un gen recesivo que se produce debido a una deficiencia enzimática (NADH) que impide que el oxígeno viaje en la sangre. Con dos padres portadores, un niño tendría ¼ de probabilidad de nacer con metahemoglobinemia, 2/4 de probabilidad de ser portador no afectado y ¼ de probabilidad de no heredar el gen en absoluto.
Por eso la familia Fugate se vio afectada con tanta frecuencia. Con dos padres que eran potencialmente portadores, o que ellos mismos estaban afectados, aumentaba la probabilidad de tener hijos que heredaran el trastorno o fueran portadores no afectados. En un acervo genético diverso, un rasgo recesivo como este se habría extinguido rápidamente o habría sido una ocurrencia rara. El aislamiento hizo que esto fuera difícil y creó un ambiente extrañamente perfecto para que continuara el trastorno hereditario.
Como los Fugate tuvieron hijos con personas fuera de las aisladas montañas de Kentucky donde se habían asentado originalmente, la probabilidad de heredar met-H disminuyó . Dado que es un gen recesivo, la probabilidad de heredarlo se vuelve menos probable con cada generación que se casa fuera de la línea Fugate.
Causas adquiridas
Cierto uso de antibióticos puede provocar metahemoglobinemia, al igual que el uso de anestésicos locales y la ingestión de nitratos. La exposición a las drogas oxidantes puede abrumar el sistema y convertir la hemoglobina en metahemoglobina. No es probable que esto sea permanente y tampoco es probable que cause la apariencia 'azul por todas partes' de los Fugates.
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Los bebés tienen niveles naturalmente más bajos de la enzima NADH, la misma enzima que impide que el oxígeno viaje por la sangre en aquellos que heredan la mutación, y tienen un mayor riesgo de desarrollar metahemoglobinemia, especialmente cuando se exponen a nitratos. Esto a veces se llama síndrome del bebé azul y aquellos que tienen sistemas de agua privados tienen un mayor riesgo de exposición a los nitratos y, por lo tanto, un mayor riesgo de padecer el síndrome. Por lo general, esto desaparecerá por sí solo.
También puede surgir en pacientes con enfermedad renal que tienen una capacidad disminuida para producir NADH.
La cura
Patrick y Rachel Ritchie, descendientes de Fugate, se curaron mediante inyecciones de azul de metileno. Azul de metileno Restaura los niveles normales de hierro en la sangre. proporcionando un receptor de elección artificial, que permite que la enzima NADH funcione más allá de su capacidad normal. Se recomienda inyectar primero el azul de metileno lentamente y repetirlo si es necesario. Luego, los pacientes toman pastillas durante el tiempo que deseen para seguir sin estar azules. La vitamina C también se ha utilizado para reducir la cianosis temporalmente.
Otras personas azules de Kentucky
El trastorno es extremadamente raro. El doctor Ayalew Tefferi de la Clínica Mayo dijo a ABC News en 2013 que casi nunca lo ves. Kerry Green, nativo de Oklahoma, tiene una versión grave de la enfermedad que afecta su salud y su cuerpo tiene problemas para llevar oxígeno a sus órganos. Green no puede rastrear definitivamente su linaje hasta los Fugate , pero sospecha que heredó el trastorno de su padre, a quien nunca conoció.
Otra mujer llamada Jennifer L. Adams Horsley, de Indiana, creía que su suegra también padecía la afección. La familia era del alto Kentucky y Horsley afirmó que las uñas y los labios de su suegra siempre estaban azules y empeoraban si tenía frío, estaba molesta o enojada. Una vez más, no pudieron demostrar una conexión con los Fugate.
Un hombre llamado Paul Karason se puso azul después de recibir argiria, como resultado de beber plata coloidal por supuestos beneficios para la salud. La apariencia azul y la barba blanca de Karason generaron comparaciones con Papá Pitufo y atrajeron una renovada atención a la familia Fugate, aunque la dolencia de Karason no estaba relacionada.
A medida que los Fugate se extendieron geográficamente a lo largo del tiempo y las generaciones, era menos probable que la enfermedad se transmitiera, pero también era más difícil de rastrear. No son los únicos portadores, pero ciertamente ayudaron a llamar la atención sobre la metahemoglobinemia debido a su prevalencia en su familia.
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Los Fugate y sus descendientes se vieron obligados a mostrar al mundo su historia de matrimonios mixtos con su piel azul. Aunque los matrimonios mixtos no eran raros ni necesariamente desalentados en ese momento en las zonas rurales de Kentucky, sí dieron lugar a algunos estereotipos desafortunados sobre la gente de los Apalaches, una narrativa que los Fugate no podían deshacerse debido a su apariencia exterior. Aunque estas personas de piel azul fueron aceptadas socialmente en algunos lugares, en otros fueron discriminadas, señaladas como una advertencia contra los matrimonios mixtos y consideradas un símbolo de los estereotipos rurales.
Los Fugate también mostraron la importancia del acceso a los medicamentos y a la información médica. Debido a su familia y su prominencia como Pueblo Azul de Kentucky, los pacientes de hoy, especialmente los bebés con síndrome azul, tienen el beneficio de información sobre la metahemoglobinemia y las opciones de curas y tratamientos.
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